无子宫或子宫发育不全：这是最显著的特征之一，患者可能完全没有子宫或仅有残余的子宫组织。阴道短或闭锁：部分患者的阴道可能较短或存在闭锁，这会影响性生活。
卵巢缺失或功能不全：如果卵巢缺失，患者将无法自然排卵，故而无法怀孕。即便卵巢存在，也可能功能不全，影响激素水平。雌激素水平低下：卵巢是产生雌激素的主要器官，如果卵巢缺失或功能不全，雌激素水平会显著下降。雌激素对女性的第二性征发育、骨骼健康、心血管系统等都有重要影响。月经周期缺失：鉴于没有子宫或卵巢功能不全，患者通常不会经历正常的月经周期。骨密度降低：雌激素有助于维持骨密度，低雌激素水平可能致使骨质疏松，增加骨折风险。
性别认同和自尊心：生殖系统的异常可能影响患者的性别认同和自尊心，尤其是青春期时，与同龄人相比，可能会感到不同或自卑。性生活问题：阴道短或闭锁可能影响性生活的质量，促成疼痛或不适。生育压力：无法自然怀孕可能会给患者带来巨大的心理压力，尤其是在家庭和社会期望较高的文化背景下。心血管疾病风险增加：低雌激素水平与心血管疾病的风险增加有关，从而患者需要定期进行心血管健康检查。代谢问题：雌激素还参与调节代谢，低雌激素水平可能致使体重增加、胰岛素抵抗等问题。
泌尿系统问题：部分患者可能伴有泌尿系统的异常，如肾盂积水、输尿管异位等，需要定期检查和治疗。激素替代疗法：补充雌激素可以帮助维持第二性征、保护骨骼健康和预防心血管疾病。阴道扩张术：对于阴道短或闭锁的患者，可以通过阴道扩张术或手术延长阴道，改善性生活质量。心理支持：心理咨询和支持对于帮助患者应对心理压力和提高生活质量非常重要。辅助生殖技术：对于有生育需求的患者，可以考虑特需试管或使用特需进行体外受精。
健康饮食：均衡的饮食有助于维持身体健康，突出表现为高钙和维生素D的摄入对骨骼健康尤为重要。定期锻炼：适量的运动有助于保持心血管健康和骨密度。定期体检：定期进行妇科、内分泌和心血管系统的检查，及时发现并处理潜在的健康问题。加入支持团体：与其他患有类似病症的人交流，可以提供情感支持和实用建议。